Access restrictions were established for this page. If you see this message, you have no access to this page.
 
(۵ نسخهٔ میانیِ ایجادشده توسط همین کاربر نشان داده نشد)
خط ۹۲: خط ۹۲:


-'''اختلالات متابولیسم لیپید (Lipid metabolism disorders)''':افزایش یا کاهش سطح لیپیدها باعث ایجاد اثرات سلامتی مختلفی در بدن انسان می شود که به آنها اختلال می گویند. این نوع اختلالات معمولا سطح تری گلیسیرید، LDL یا هر دو را افزایش می دهند. بدن به اسید چرب مفید HDL نیاز دارد که به انتقال کلسترول بد از بدن کمک می کند. به همین ترتیب، تجمع چربی های بد و ناخواسته مانند LDL های چرب و تری گلیسیرید، به شریان ها آسیب می رساند و عواقب جدی برای سلامت قلب و عروق دارد.<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8551734/</ref>
-'''اختلالات متابولیسم لیپید (Lipid metabolism disorders)''':افزایش یا کاهش سطح لیپیدها باعث ایجاد اثرات سلامتی مختلفی در بدن انسان می شود که به آنها اختلال می گویند. این نوع اختلالات معمولا سطح تری گلیسیرید، LDL یا هر دو را افزایش می دهند. بدن به اسید چرب مفید HDL نیاز دارد که به انتقال کلسترول بد از بدن کمک می کند. به همین ترتیب، تجمع چربی های بد و ناخواسته مانند LDL های چرب و تری گلیسیرید، به شریان ها آسیب می رساند و عواقب جدی برای سلامت قلب و عروق دارد.<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8551734/</ref>
اختلالات متابولیسم لیپید، مانند بیماری گوچر و بیماری تای ساکس، لیپیدها را شامل می شود. لیپیدها چربی یا موادی مانند چربی هستند. آنها شامل روغن ها، اسیدهای چرب، موم ها و کلسترول هستند. اگر یکی از این اختلالات را دارید، ممکن است آنزیم کافی برای تجزیه لیپیدها نداشته باشید. یا ممکن است آنزیم ها به درستی کار نکنند و بدن شما نتواند چربی ها را به انرژی تبدیل کند. آنها باعث می شوند مقدار مضر چربی در بدن شما جمع شود. با گذشت زمان، این می تواند به سلول ها و بافت های شما، به ویژه در مغز، سیستم عصبی محیطی، کبد، طحال و مغز استخوان آسیب برساند. بسیاری از این اختلالات می توانند بسیار جدی و یا حتی گاهی کشنده باشند.<ref>https://medlineplus.gov/lipidmetabolismdisorders.html</ref>
اختلالات متابولیسم لیپید، مانند بیماری گوچر و بیماری تای ساکس، لیپیدها را شامل می شود. لیپیدها چربی یا موادی مانند چربی هستند. آنها شامل روغن ها، اسیدهای چرب، موم ها و کلسترول هستند. اگر یکی از این اختلالات را دارید، ممکن است آنزیم کافی برای تجزیه لیپیدها نداشته باشید. یا ممکن است آنزیم ها به درستی کار نکنند و بدن شما نتواند چربی ها را به انرژی تبدیل کند. آنها باعث می شوند مقدار مضر چربی در بدن شما جمع شود. با گذشت زمان، این می تواند به سلول ها و بافت های شما، به ویژه در مغز، سیستم عصبی محیطی، کبد، طحال و مغز استخوان آسیب برساند. بسیاری از این اختلالات می توانند بسیار جدی و یا حتی گاهی کشنده باشند.<ref>https://medlineplus.gov/lipidmetabolismdisorders.html</ref>


-'''سندرم سوء جذب (Malabsorption syndromes)'''
-'''سندرم سوء جذب (Malabsorption syndromes)''':نقش اصلی روده کوچک شما جذب مواد مغذی از غذایی که می خورید به جریان خون شما است. سندرم سوء جذب به تعدادی از اختلالات اشاره دارد که در آن روده کوچک نمی تواند مواد مغذی و مایعات خاصی را به اندازه کافی جذب کند.مواد مغذی که روده کوچک اغلب در جذب آنها مشکل دارد می تواند یکی یا هر دو مورد زیر باشد: درشت مغذی ها (پروتئین ها، کربوهیدرات ها و چربی ها، ریز مغذی ها (ویتامین ها و مواد معدنی)<ref>https://www.healthline.com/health/malabsorption</ref>


-'''سندرم متابولیک (Metabolic syndrome)''': این سندرم به نام های دیگری همچون سندرم متابولیک X، سندرم X، سندرم مقاومت به انسولین و سندرم دیسمتابولیک نیز خوانده می شود.
-'''سندرم متابولیک (Metabolic syndrome)''': این سندرم به نام های دیگری همچون سندرم متابولیک X، سندرم X، سندرم مقاومت به انسولین و سندرم دیسمتابولیک نیز خوانده می شود.


-'''خطاهای مادرزادی متابولیسم (Inborn error of metabolism)'''
-'''خطاهای مادرزادی متابولیسم (Inborn error of metabolism)''':خطاهای ذاتی متابولیسم، اختلالات ژنتیکی (ارثی) نادری هستند که در آن بدن نمی تواند غذا را به درستی به انرژی تبدیل کند. این اختلالات معمولاً به دلیل نقص در پروتئین های خاص (آنزیم ها) ایجاد می شود که به تجزیه (متابولیسم) بخش هایی از غذا کمک می کند.یک محصول غذایی که به انرژی تجزیه نمی شود می تواند در بدن رسوب کند و طیف وسیعی از علائم را ایجاد کند. چندین خطای ذاتی متابولیسم در صورت عدم کنترل باعث تاخیر در رشد یا سایر مشکلات پزشکی می شود. انواع مختلفی از خطاهای ذاتی متابولیسم وجود دارد. تعدادی از آنها عبارتند از: عدم تحمل فروکتوز، گالاکتوزمی، بیماری ادرار قند افرا (MSUD)، فنیل کتونوری. PKU) آزمایش های غربالگری نوزاد می تواند برخی از این اختلالات را شناسایی کند.
<ref>https://medlineplus.gov/ency/article/002438.htm</ref>


-'''بیماری های میتوکندریایی(Mitochondrial diseases)''': بیماری میتوکندری یا اختلال میتوکندری به گروهی از اختلالات اطلاق می‌شود که بر میتوکندری‌ها تأثیر می‌گذارد که بخش‌های کوچکی هستند که تقریباً در هر سلول بدن وجود دارند. وظیفه اصلی میتوکندری تولید انرژی است. میتوکندری های بیشتری برای تولید انرژی بیشتر، به ویژه در اندام های پرانرژی مانند قلب، ماهیچه ها و مغز مورد نیاز است. هنگامی که تعداد یا عملکرد میتوکندری در سلول مختل می شود، انرژی کمتری تولید می شود و اختلال عملکرد اندام ایجاد می شود.
-'''بیماری های میتوکندریایی(Mitochondrial diseases)''': بیماری میتوکندری یا اختلال میتوکندری به گروهی از اختلالات اطلاق می‌شود که بر میتوکندری‌ها تأثیر می‌گذارد که بخش‌های کوچکی هستند که تقریباً در هر سلول بدن وجود دارند. وظیفه اصلی میتوکندری تولید انرژی است. میتوکندری های بیشتری برای تولید انرژی بیشتر، به ویژه در اندام های پرانرژی مانند قلب، ماهیچه ها و مغز مورد نیاز است. هنگامی که تعداد یا عملکرد میتوکندری در سلول مختل می شود، انرژی کمتری تولید می شود و اختلال عملکرد اندام ایجاد می شود.
خط ۱۰۴: خط ۱۰۶:
بسته به اینکه کدام سلول در بدن میتوکندری را مختل کرده است، علائم مختلفی ممکن است رخ دهد. بیماری میتوکندری می‌تواند باعث ایجاد طیف وسیعی از نگرانی‌های سلامتی شود، از جمله خستگی، ضعف، سکته‌های متابولیک، تشنج، کاردیومیوپاتی، آریتمی، ناتوانی‌های رشدی یا شناختی، دیابت قندی، اختلال شنوایی، بینایی، رشد، عملکرد کبد، دستگاه گوارش یا کلیه، و بیشتر. این علائم می توانند در هر سنی از دوران نوزادی تا اواخر بزرگسالی ظاهر شوند.<ref>https://www.chop.edu/conditions-diseases/mitochondrial-disease</ref>
بسته به اینکه کدام سلول در بدن میتوکندری را مختل کرده است، علائم مختلفی ممکن است رخ دهد. بیماری میتوکندری می‌تواند باعث ایجاد طیف وسیعی از نگرانی‌های سلامتی شود، از جمله خستگی، ضعف، سکته‌های متابولیک، تشنج، کاردیومیوپاتی، آریتمی، ناتوانی‌های رشدی یا شناختی، دیابت قندی، اختلال شنوایی، بینایی، رشد، عملکرد کبد، دستگاه گوارش یا کلیه، و بیشتر. این علائم می توانند در هر سنی از دوران نوزادی تا اواخر بزرگسالی ظاهر شوند.<ref>https://www.chop.edu/conditions-diseases/mitochondrial-disease</ref>


-'''اختلالات متابولیسمی فسفری (Phosphorus metabolism disorders)''':
-'''اختلالات متابولیسمی فسفری (Phosphorus metabolism disorders)''':اختلالات متابولیسم فسفر نتیجه سطوح غیر طبیعی فسفات سرم است. این سطوح غیرطبیعی ناشی از نقص در دریافت، دفع و استفاده سلولی فسفات است. هیپوفسفاتمی سطح پایین فسفات خون است، در حالی که هیپر فسفاتمی سطح بالای فسفات در خون را توصیف می کند.<ref>https://www.nature.com/subjects/phosphorus-metabolism-disorders</ref>


-'''بیماری پورفیری (Porphyrias)'''
-'''بیماری پورفیری (Porphyrias)''':اصطلاح پورفیری گروهی از هشت اختلال را توصیف می کند که بر پوست و سیستم عصبی تأثیر می گذارد. بیشتر این اختلالات ارثی هستند (از اعضای خانواده منتقل می شوند). یکی از انواع پورفیری، پورفیری پوستی تاردا (PCT)، همیشه ارثی نیست. هیچ درمانی وجود ندارد، اما می توانید درمان هایی را دریافت کنید که به شما در مدیریت علائم کمک می کند.<ref>https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17760-porphyria</ref>
انواعی که سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می دهند به عنوان پورفیری حاد نیز شناخته می شوند، زیرا علائم سریع شروع و مدت کوتاهی دارند. علائم حمله عبارتند از درد شکم، درد قفسه سینه، استفراغ، گیجی، یبوست، تب، فشار خون بالا و ضربان قلب بالا. حملات معمولا از روزها تا هفته ها طول می کشد. عوارض ممکن است شامل فلج، سطوح پایین سدیم خون و تشنج باشد. حملات ممکن است توسط الکل، سیگار، تغییرات هورمونی، روزه داری، استرس یا برخی داروها آغاز شود. اگر پوست آسیب دیده باشد، ممکن است با قرار گرفتن در معرض نور خورشید تاول یا خارش ایجاد شود<ref>https://en.wikipedia.org/wiki/Porphyria</ref>


-'''ناکارآمدی پروتئوستاز (Proteostasis deficiencies)'''
-'''ناکارآمدی پروتئوستاز (Proteostasis deficiencies)'''


-'''بیماری های پوستی متابولیکی(Metabolic skin diseases)'''
-'''بیماری های پوستی متابولیکی(Metabolic skin diseases)''':اختلالات متابولیک ممکن است منجر به رسوب مواد اضافی در درم و در نتیجه ایجاد بیماری شود. نمک‌های اسید اوریک در نقرس، نمک‌های کلسیم در کلسینوز، لیپیدها در زانتوماتوز، پروتئین غیرطبیعی در آمیلوئیدوز، موسین در میکسدم و پورفیرین‌ها در پورفیری رسوب می‌کنند. ظاهر پوست معمولاً به اندازه کافی مشخصه برای تشخیص است.
 
یک اختلال متابولیک که به طور چشمگیری بر پوست تأثیر می گذارد، پورفیری است، نقص آنزیمی که باعث تجمع پیش سازهای هموگلوبین یا پورفیرین ها در پوست می شود. پورفیرین ها به طور غیر طبیعی به نور فرابنفش با طول موج بلند حساس هستند. تجمع پورفیرین ها منجر به حساسیت شدید به نور خورشید، همراه با تاول، افزایش شکنندگی پوست و ایجاد زخم در نواحی در معرض نور می شود. شایع ترین شکل، پورفیریا تاردا، معمولاً به دلیل ترکیبی از نقص آنزیمی ارثی و الکلیسم مزمن ایجاد می شود. <ref>https://www.britannica.com/science/human-skin-disease/Metabolic-disorders</ref>


-'''سندرم تکیدگی یا نزاری (Wasting syndrome)'''
-'''سندرم تکیدگی یا نزاری (Wasting syndrome)''':سندرم تکینگی که به نزاری(Cachexia) نیز معروف است، به عنوان کاهش وزن غیر ارادی پیشرونده بیش از 10 درصد وزن اولیه بدن در شرایط عفونت مزمن و/یا اسهال مزمن تعریف می‌شود و دارای ویژگی‌های مشخصی است.<ref>https://www.sciencedirect.com/topics/nursing-and-health-professions/wasting-syndrome</ref>
یک بیماری از دست دادن و تحلیل عضلانی است که با یک بیماری زمینه ای مرتبط است.سندرم نزاری به دلیل سازگاری متابولیک تغییر یافته به افزایش تخریب پروتئین ماهیچه است. کاهش وزن بدن، خستگی، ضعف و از دست دادن اشتها از علائم بالینی در بیماران مبتلا به این سندرم است. بیماری هایی که معمولاً با این اختلال مرتبط هستند عبارتند از: سرطان، ایدز، مولتیپل اسکلروزیس و سل. بیماری مزمن، متابولیسم تغییر یافته و تداوم سیتوکین های پیش التهابی از عوامل اصلی ایجاد نزاری هستند.<ref>https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123864567021067</ref>


-'''عدم تعادل آب و الکترولیت (Water-electrolyte imbalance)'''  
-'''عدم تعادل آب و الکترولیت (Water-electrolyte imbalance)''':اگر بدن آب زیاد یا خیلی کم داشته باشد، عدم تعادل الکترولیت ممکن است رخ دهد. الکترولیت ها مواد معدنی در خون، بافت ها و سایر نقاط بدن هستند. نام آنها به این واقعیت اشاره دارد که آنها دارای بار الکتریکی هستند.مردم الکترولیت ها را از غذا و نوشیدنی دریافت می کنند. کلیه ها و کبد به حفظ تعادل الکترولیت کمک می کنند. اگر فردی غذاهای متنوعی بخورد و مایعات کافی بنوشد، الکترولیت ها معمولا در سطوح مناسب باقی می مانند.<ref>https://www.healthline.com/health/electrolyte-disorders</ref>


نمونه هایی از الکترولیت ها عبارتند از: کلسیم، کلرید، منیزیم، فسفات، پتاسیم، سدیم.این مواد در خون، مایعات بدن و ادرار شما وجود دارند. آنها همچنین با غذا، نوشیدنی و مکمل ها مصرف می شوند. اختلال الکترولیت زمانی رخ می دهد که سطح الکترولیت ها در بدن شما خیلی زیاد یا خیلی کم باشد. الکترولیت ها باید در یک تعادل یکنواخت حفظ شوند تا بدن شما به درستی عمل کند. در غیر این صورت، سیستم های حیاتی بدن می توانند تحت تأثیر قرار گیرند. عدم تعادل شدید الکترولیت می تواند باعث مشکلات جدی مانند کما، تشنج و ایست قلبی شود.<ref>https://www.medicalnewstoday.com/articles/electrolyte-imbalance#symptoms</ref>