Access restrictions were established for this page. If you see this message, you have no access to this page.
بدون خلاصۀ ویرایش
خط ۸۹: خط ۸۹:
-'''خطاهای مادرزادی متابولیسم (Inborn error of metabolism)'''
-'''خطاهای مادرزادی متابولیسم (Inborn error of metabolism)'''


-'''بیماری های میتوکندریایی(Mitochondrial diseases)'''
-'''بیماری های میتوکندریایی(Mitochondrial diseases)''': بیماری میتوکندری یا اختلال میتوکندری به گروهی از اختلالات اطلاق می‌شود که بر میتوکندری‌ها تأثیر می‌گذارد که بخش‌های کوچکی هستند که تقریباً در هر سلول بدن وجود دارند. وظیفه اصلی میتوکندری تولید انرژی است. میتوکندری های بیشتری برای تولید انرژی بیشتر، به ویژه در اندام های پرانرژی مانند قلب، ماهیچه ها و مغز مورد نیاز است. هنگامی که تعداد یا عملکرد میتوکندری در سلول مختل می شود، انرژی کمتری تولید می شود و اختلال عملکرد اندام ایجاد می شود.
 
بسته به اینکه کدام سلول در بدن میتوکندری را مختل کرده است، علائم مختلفی ممکن است رخ دهد. بیماری میتوکندری می‌تواند باعث ایجاد طیف وسیعی از نگرانی‌های سلامتی شود، از جمله خستگی، ضعف، سکته‌های متابولیک، تشنج، کاردیومیوپاتی، آریتمی، ناتوانی‌های رشدی یا شناختی، دیابت قندی، اختلال شنوایی، بینایی، رشد، عملکرد کبد، دستگاه گوارش یا کلیه، و بیشتر. این علائم می توانند در هر سنی از دوران نوزادی تا اواخر بزرگسالی ظاهر شوند.


-'''اختلالات متابولیسمی فسفری (Phosphorus metabolism disorders)'''
-'''اختلالات متابولیسمی فسفری (Phosphorus metabolism disorders)'''